Gregor Mendel foi o fundador da Genética; ele demonstrou através das suas experiências que as características são herdadas através de pequenas "partículas" — mais tarde denominadas de genes. Antes dos seus estudos, acreditava-se que as características dos dois progenitores se misturavam durante a transmissão. Mendel provou que os genes permanecem intactos durante a transmissão, apesar da sua combinação poder resultar numa característica diferente da dos progenitores. A genética evoluiu muito desde estes estudos: descobriu-se que o material genético era constituído por ácido desoxirribonucleico (ADN), que a sua estrutura era em dupla hélice, e que o código genético era universal. Hoje, a manipulação genética é comum e permitiu o desenvolvimento da clonagem.
Segundo filho de uma família de agricultores, nasceu em 1822 em Heinzendorf, na actual República Checa. Sendo um brilhante estudante, foi apoiado pela família a seguir estudos superiores, e mais tarde, a entrar para um mosteiro Agostinho em Brünn, também na actual República Checa. Completou os seus estudos na Universidade de Viena, e, de volta ao mosteiro, tornou-se professor numa escola secundária. Tinha também a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro, o que lhe proporcionava inúmeros passeios, onde observou que plantas da mesma espécie apresentavam diferentes aspectos.
A partir destas observações, Mendel delineou um estudo com o objectivo de descobrir como apareciam as diferentes características nos indivíduos. Realizou estudos com plantas e animais, mas os melhores resultados que obteve foram com a ervilheira Pisum sativum, que ele criava no jardim do mosteiro. Entre 1856 e 1863 cultivou e realizou estudos em mais de 28.000 ervilheiras.
Inicialmente, Mendel tinha que obter indivíduos puros em relação a uma característica, como por exemplo a cor das sementes (que podem ser verdes ou amarelas). Para isso, autopolinizava e embrulhava cada planta individualmente, de forma a evitar a polinização por insectos – polinização cruzada. A autopolinização era o processo mais indicado, pois o grão de pólen fecundava o órgão feminino da flor onde foi produzido e assim não eram introduzidos novos factores na geração seguinte. Deste modo, conseguiu isolar indivíduos que só produziam sementes amarelas e indivíduos que só produziam sementes verdes.
Cruzou estes indivíduos e obteve uma primeira geração de híbridos – geração F1, onde verificou que todas as sementes produzidas eram amarelas. Da autopolinização destes híbridos resultou a geração F2, e apareceram sementes amarelas e sementes verdes, numa proporção de 3 para 1, como está indicado na anterior. Ou seja, 75% dos indivíduos apresentavam a mesma característica que o progenitor e 25% apresentavam uma característica que não se tinha verificado na geração que lhe tinha dado origem.
Os indivíduos da geração F1 herdaram dois factores diferentes, mas apenas um deles é responsável pela característica que o indivíduo apresenta. Este factor foi descrito como dominante, e o factor que não se revela na geração F1 e reaparece em 25% da geração F2, como factor recessivo. Quando um indivíduo da geração F2 herda dos seus progenitores dois factores recessivos, a característica reaparece, como representa ao lado.
A interpretação dos resultados, levou Mendel a formular a lei da segregação factorial e a lei do agrupamento independente dos caracteres, hoje reconhecidas como duas das leis fundamentais de hereditariedade. A lei da segregação factorial enuncia que, para cada característica, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor. Os factores podem ser iguais ou diferentes. Se forem diferentes, o dominante expressa a característica, e o recessivo não tem efeito nas características do indivíduo. Acrescenta ainda que durante a formação dos gâmetas (células sexuais) os factores separam-se e cada gâmeta possui um só factor. A lei do agrupamento independente demonstra que o aparecimento de um factor não afecta o aparecimento de outro. O factor dominante que determina a característica do indivíduo não influencia o factor recessivo: este pode ser transmitido à descendência sem alterações. Assim, os estudos de Mendel permitem calcular o aparecimento de um factor através de probabilidades matemáticas.
Actualmente, mais de um século após os trabalhos de Mendel, a evolução da Genética gerou diferentes interpretações. Os factores responsáveis pela transmissão de uma característica correspondem a segmentos de DNA e são designados de genes. Estes podem ter diversas variantes, ou alelos, podendo ser dominantes ou recessivos. O conjunto particular de alelos de um organismo denomina-se genótipo, e codifica as características visíveis do organismo, reconhecido como fenótipo. Este corresponde ao modo como o genótipo se expressa. Utilizando o exemplo: ao genótipo AA e ao genótipo Av (figura anterior) corresponde o mesmo fenótipo — sementes amarelas.
O jardim do mosteiro foi o humilde laboratório onde Mendel demonstrou que a transmissão dos caracteres não é ambígua; antes, que pode ser prevista. Em 1860 publicou o seu trabalho "Versuche über Pflanzen-Hybriden" (Experiências com híbridos de plantas). No entanto, como não tinha ligação a uma instituição científica, o seu trabalho só foi reconhecido em 1900, 16 anos após a sua morte.
O impacto das teorias genéticas propostas por Mendel é hoje inquestionável. Sabe-se que várias doenças são de transmissão genética e pela aplicação das teorias pode prever-se a probabilidade de transmissão dessa doença à descendência. As plantas, como o trigo e o milho, são produzidas em laboratórios de forma a resistirem a doenças e a problemas climáticos e a gerarem culturas mais rápidas. Estes são apenas alguns de tantos outros exemplos que demonstram o impacto na vida actual das teorias de Mendel